Detectan en Talavera el primer caso de síndrome de Rhoads en un adulto en España
En un hitórico descubrimiento, los médicos del Hospital Nuestra Señora del Prado en Talavera de la Reina (Toledo) han detectado el primer caso de síndrome de Rhoads en un adulto en España. Este raro trastorno neurológico, caracterizado por la degeneración de las células neuronales, suele afectar a niños y adolescentes, pero en este caso, se ha presentado en un adulto, lo que supone un caso único en el país. El equipo médico ha llevado a cabo un estudio exhaustivo para confirmar el diagnóstico y desarrollar un plan de tratamiento personalizado para el paciente.
Descubrimiento histórico en Talavera: primer caso de síndrome de ROHHAD en un adulto en España
Un equipo de investigación clínica multidisciplinar liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha descubierto el primer caso mundial de debut en un adulto de síndrome de ROHHAD, una enfermedad muy rara con menos de 200 casos conocidos en el mundo.
Síndrome de ROHHAD, una enfermedad grave y poco conocida, se caracteriza por una rápida ganancia de peso que llega a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico, junto a cambios en el comportamiento. Hasta ahora, solo se conocían casos en la población pediátrica.
El doctor Ángel Ortega ha explicado que los hallazgos se produjeron en el año 2019, cuando la paciente ingresó en el centro tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales. Los resultados fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y publicados en las prestigiosas revistas científicas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología.
El equipo de investigación, que incluyó a la endocrinóloga Ana Martínez, el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, entre otros especialistas, ha trabajado junto con el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, que confirmó el hallazgo a nivel inmunológico.
El descubrimiento de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1) ha sido clave en la confirmación del caso. Según el doctor Ángel Ortega, este marcador estaría presente en un elevado porcentaje de pacientes con la enfermedad en el líquido cefalorraquídeo, siendo este caso el único positivo conocido en un enfermo con debut adulto.
La publicación de este caso abre la posibilidad de que clínicos en todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos, lo que permitirá conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante.
El doctor Ángel Ortega ha asegurado que en el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronostica al no existir casos similares.
Este descubrimiento histórico en Talavera de la Reina puede marcar un antes y un después en la comprensión y tratamiento del síndrome de ROHHAD, y abre nuevas esperanzas para los pacientes y familiares afectados por esta enfermedad rara y grave.
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